В отделении патологии новорожденных и недоношенных детей №2 ГБУ РО «Городской клинической больницы № 20» благодаря совместным усилиями врачей реаниматологов и неонатологов у ребенка удалось выявить редкое генетическое заболевание и спасти его жизнь.

Беременность у молодой женщины протекала без осложнений, ребенок родился доношенным в роддоме ГБУ РО ЦГБ им. Н.А. Семашко в удовлетворительном состоянии.

Однако уже на 3 сутки малыш стал вялым, отказался от кормления, появились проблемы с дыханием, и он экстренно был переведен в реанимационное отделение ГКБ №20 с предварительным диагнозом врождённая пневмония.

При поступлении состояние тяжелое, обусловлено дыхательной недостаточностью (ДН 2 ст.), неврологической симптоматикой (умеренное оглушение, по мШКГ 13б), метобалическими нарушениями. По результатам обследования был поставлен диагноз: Врожденная правосторонняя полисегментарная пневмония ДН 2-3, ССН0. Осложнения: Ателектаз правого легкого. Вторичная коагулопатия. В течение двух последующих дней отмечалось ухудшение общего состояния в виде нарастания неврологической симптоматики, а именно усугубления симптомов угнетения (до глубокого оглушения, по мШКГ 11-12 б), нарастания явлений ДН до 3 степени, ребенок был переведен на ИВЛ.

Также при поступлении в стационар у ребенка было выявлено выраженное повышение уровня аммиака в крови, что дало основание врачам предположить наследственную болезнь обмена. Незамедлительно была начата симптоматическая терапия.

На следующий день были получены данные из скрининг-лаборатории ПЦ РО, выявившей изменения уровня аминокислот, дающее основание подтвердить наличие у ребенка нарушения обмена аминокислот. Дальнейшее комплексное клинико-лабораторное исследование, повторное проведение скрининга, а также консультация по телемедицине с НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова позволили установить диагноз, который врачи предположили при поступлении – классическая неонатальная В12-зависимая форма метилмалоновой ацидемии. Это генетическое наследственное заболевание, при котором нарушается обмен метилмалоновой кислоты и витамина В12, сопровождающиеся нарушением метаболизма ряда аминокислот.

В Российской Федерации частота заболевания составляет 1:95000 новорожденных. Клинические симптомы этого заболевания не специфичны, обычно начинаются на первой неделе жизни с возникновения неукротимой рвоты, обезвоживания, отрицательной весовой кривой, колебаний температуры, неврологических нарушений. Несмотря на раннюю диагностику и своевременное назначение лечения, сохраняется высокий риск летального исхода во время метаболического криза (около 40%). Благодаря своевременной работе врачей реаниматологов и неонатологов выявлена опасная патология, угрожающая жизни ребенка.

На данный момент, после проведенной терапии, состояние ребенка стабилизировалось, малыш переведен в отделение патологии новорожденных и недоношенных детей №2 для дальнейшего лечения и наблюдения, он самостоятельно дышит, набирает вес, улучшается двигательная активность. Уровень аммиака в крови нормализовался. В неврологическом статусе значительная положительная динамика в виде нормализации уровня сознания, восстановления сосательного рефлекса, улучшения двигательной активности. Ребенок получает специализированные лечебные питательные смеси, предназначенная для диетического (энтерального) питания.

Взяты анализы крови (ребенок+мать+отец) на полноэкхзомное секвенирование гена, отправлены в НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова.

Желаем малышу и родителям крепкого здоровья!