Врачи отделения патологии новорожденных и недоношенных детей№ 2 ГБУ РО «Городская клиническая больница № 20» в г. Ростове-не-Дону спасли экстренно госпитализированного малыша.

Ребенок в возрасте 23 дней из Ростовской области был госпитализирован в отделение с жалобами на выраженное беспокойство во время купания. При осмотре была выявлена болезненность в нижних конечностях. При рентгенографическом обследовании были выявлены множественные переломы трубчатых костей. Учитывая отсутствия факта травматизации, а также наличие у ребенка множественных стигм дисэмбриогенеза (особенностей внешности, голубые склеры), был заподозрен диагноз: несовершенный остеогенез.
Несовершенный остеогенез – группа генетических нарушений, характеризующихся повышенной ломкостью костей. Его также называют «болезнью хрустального ребенка» и «болезнью хрупких костей». При данной патологии могут возникать переломы костей без какого-либо повреждения или травмы.
В рамках передачи медицинской информации по телекоммуникационным каналам связи ребенок был консультирован в НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова. По предоставленной квоте был проведен анализ крови на полноэкзомное секвенирование. Диагноз, установленный врачами-неонатологами ГБУ РО «ГКБ № 20» в г. Ростове-не-Дону, оказался подтверждён генетическим исследованием.
10 дней команда неонатологов боролась за здоровье маленького пациента и смогла стабилизировать его состояние. Сейчас малыш чувствует себя хорошо, его жизни ничего не угрожает. Это не первый случай, когда команда врачей Ростовской клинической больницы № 20 успешно помогает новорожденным в самых сложных ситуациях.